Zespół Fahra – rzadka choroba o złożonej symptomatologii. Przegląd piśmiennictwa


Abstrakt

Zespół Fahra jest rzadką chorobą charakteryzującą się symetrycznymi zwapnieniami w obrębie jąder podstawy oraz w innych obszarach mózgu, zwłaszcza w okolicach wzgórza, jądra zębatego, móżdżku oraz hipokampa. W artykule przedstawiono zróżnicowaną symptomatologię zespołu na podstawie najnowszych doniesień literaturowych oraz zwrócono uwagę na aktualne kryteria diagnostyczne. Ze względu na różnorodność objawów składających się na obraz kliniczny zespołu Fahra jego diagnostyka różnicowa stanowi wyzwanie dla klinicystów i wymaga interdyscyplinarnej współpracy z przedstawicielami wielu specjalności medycznych. Proces diagnostyczno-terapeutyczny u pacjentów z zespołem Fahra może być trudniejszy ze względu na współwystępowanie zaburzeń słuchu, dlatego może wymagać współpracy otolaryngologa lub audiologa, stąd celem artykułu jest również przedstawienie charakterystyki niedosłuchu oraz jego leczenia w grupie pacjentów z zespołem Fahra.


Słowa kluczowe

zespół Fahra; obustronne zwapnienia jąder podkorowych; niedosłuch; implanty ślimakowe

1. Saleem S, Aslam HM, Anwar M, Anwar S, Saleem M, Saleem A i wsp. Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet J Rare Dis, 2013; 8: 156. [Google Scholar]
2. Moskowitz MA, Winickoff RN, Heinz ER. Familial calcification of the basal ganglions: a metabolic and genetic study. N Engl J Med, 1971; 285(2): 72–7. [Google Scholar]
3. Ramos EM, Oliveira J, Sobrido MJ, Coppola G. Primary Familial Brain Calcification. GeneReviews, 1993. [Google Scholar]
4. Manyam BV. What is and what is not „Fahr’s disease”. Parkinsonism Relat Disord, 2005; 11(2): 73–80. [Google Scholar]
5. Klein C, Vieregge P. The Confusion History of „Fahr’s Disease”. Neurology, 1998; 50(4): A59. [Google Scholar]
6. Duckett S, Galle P, Escourolle R, Poirier J, Hauw JJ. Presence of zinc, aluminum, magnesium in striopalledodentate (SPD) calcifications (Fahr’s disease): electron probe study. Acta Neuropathol (Berl), 1977; 38(1): 7–10. [Google Scholar]
7. Selekler K. Calcification of the basal ganglia on computed tomography. Schweiz Arch Neurol Neurochir Psychiatr, 1982; 131(2): 187–95. [Google Scholar]
8. Hozumi I, Kohmura A, Kimura A, Hasegawa T, Honda A, Hayashi Y i wsp. High levels of copper, zinc, iron and magnesium, but not calcium, in the cerebrospinal fluid of patients with Fahr’s disease. Case Rep Neurol, 2010; 2(2): 46–51. [Google Scholar]
9. Sarwar M, Ford K. Rapid development of basal ganglia calcification. Am J Neuroradiol, 1981; 2(1): 103–4. [Google Scholar]
10. Neumann MA. Iron and calcium dysmetabolism in the brain with special predilection for globus pallidus and cerebellum. J Neuropathol Exp Neurol, 1963; 22: 148–63. [Google Scholar]
11. Ellie E, Julien J, Ferrer X. Familial idiopathic striopallidodentate calcifications. Neurology, 1989; 39(3): 381–5. [Google Scholar]
12. Aiello U, Bevilacqua L, Bogliun G, Sanguineti I, Tagliabue M. A case of Fahr’s disease: clinical and CT study. Ital J Neurol Sci, 1981; 2(4): 395–8. [Google Scholar]
13. Weterle R, Rybakowski J. Przypadek choroby Fahra u pacjentki z objawami depresji endogennej. Psychiatr Pol, 1988; 22: 342–46. [Google Scholar]
14. Kotyla P, Śliwińska-Kotyla B, Kucharz J. Współczesne poglądy na etiologię i przebieg kliniczny zespołu Fahra. Postępy Psychiatr Neurol, 1998; 7(1): 95–9. [Google Scholar]
15. Ziąber J, Zientarski B, Bogusławska-Staniaszczyk R. Zwapnienia jąder podstawy i móżdżku. Neurol Neurochir Pol, 1993; 27: 721–28. [Google Scholar]
16. Manyam BV, Walters AS, Narla KR. Bilateral striopallidodentate calcinosis: clinical characteristics of patients seen in a registry. Mov Disord, 2001; 16(2): 258–64. [Google Scholar]
17. Orphanet, Bilateral striopallidodentate calcinosis, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB& [Google Scholar]
Expert=1980 [dostęp: 20.09.2019]. [Google Scholar]
18. Lauterbach EC, Cummings JL, Duffy J, Coffey CE, Kaufer D, Lovell M i wsp. Neuropsychiatric correlates and treatment of lenticulostriatal diseases: a review of the literature and overview of research opportunities in Huntington’s, Wilson’s, and Fahr’s diseases. A report of the ANPA Committee on Research American Neuropsychiatric Association. J Neuropsychiatry Clin Neurosci, 1998; 10(3): 249–66. [Google Scholar]
19. König P. Psychopathological alterations in cases of symmetrical basal ganglia sclerosis. Biol Psychiatry, 1989; 25(4): 459–68. [Google Scholar]
20. Jaworski K, Styczyńska M, Mandecka M, Walecki J, Kosior DA. Fahr syndrome – an important piece of a puzzle in the differential diagnosis of many diseases. Pol J Radiol, 2017; 82: 490–3. [Google Scholar]
21. Kazis AD. Contribution of CT scan to the diagnosis of Fahr’s syndrome. Acta Neurol Scand, 1985; 71(3): 206–11. [Google Scholar]
22. Nishiyama K, Honda E, Mizuno T, Sakuta M, Kawakami H. [A case of idiopathic, symmetrical non-arteriosclerotic, intracerebral calcification (Fahr’s disease) associated with M-proteinemia, followed by multiple myeloma]. Rinsho Shinkeigaku, 1991; 31(7): 781–4. [Google Scholar]
23. Arranz Pérez M, Ergueta Martín P, González Sarmiento E, Marañón Cabello A. [Fahr’s disease and hypocalcemic syndromes. Presentation of a clinical case]. An Med Interna (Madrid, Spain) 1984, 1992; 9(10): 495–7. [Google Scholar]
24. Arias JM, González TM, Escorial CM, Marañón AC. [Intracranial calcifications in the differential diagnosis of epileptic disease]. Rev Clin Esp, 1991; 189(9): 425–7. [Google Scholar]
25. Flint J, Goldstein LH. Familial calcification of the basal ganglia: a case report and review of the literature. Psychol Med, 1992; 22(3): 581–95. [Google Scholar]
26. Lauterbach EC, Spears TE, Prewett MJ, Price ST, Jackson JG, Kirsh AD. Neuropsychiatric disorders, myoclonus, and dystonia in calcification of basal ganglia pathways. Biol Psychiatry, 1994; 35(5): 345–51. [Google Scholar]
27. Boller F, Boller M, Denes G, Timberlake WH, Zieper I, Albert M. Familial palilalia. Neurology, 1973; 23(10): 1117–25. [Google Scholar]
28. Millen SJ, Pulec JL, Kane PM. Fahr’s disease. An otolaryngologic perspective. Arch Otolaryngol Chic III 1960; Arch Otolaryngol, 1982; 108(9): 591–4. [Google Scholar]
29. Hempel A, Henze M, Berghoff C, Garcia N, Ody R, Schröder J. PET findings and neuropsychological deficits in a case of Fahr’s disease. Psychiatry Res Neuroimaging, 2001; 108(2): 133–40. [Google Scholar]
30. Cummings JL, Gosenfeld LF, Houlihan JP, McCaffrey T. Neuropsychiatric disturbances associated with idiopathic calcification of the basal ganglia. Biol Psychiatry, 1983; 18(5): 591–601. [Google Scholar]
31. Rabe-Jabłońska J, Dobrowolska I, Rojek J, Kwiecińska E, Kłoszewska I. Zaburzenia psychiczne u chorych z zespołem Fahra – przegląd piśmiennictwa i opis dwóch przypadków. Postępy Psychiatr Neurol, 2000; 9: 199–205. [Google Scholar]
32. Faye AD, Gawande S, Tadke R, Kirpekar VC, Bhave SH. A case of psychosis due to Fahr’s syndrome and response to behavioral disturbances with risperidone and oxcarbazepine. Indian J Psychiatry, 2014; 56(2): 188–90. [Google Scholar]
33. Francis A, Freeman H. Psychiatric abnormality and brain calcification over four generations. J Nerv Ment Dis, 1984; 172(3): 166–70. [Google Scholar]
34. Cottencin O, Warembourg F, de Chouly de Lenclave MB, Lucas B, Vaiva G, Goudemand M i wsp. Catatonia and consultation-liaison psychiatry study of 12 cases. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry, 2007; 31(6): 1170–6. [Google Scholar]
35. Maley A, Hebert C. Catatonia and psychosis in a case suggesting Fahr’s disease. Gen Hosp Psychiatry, 2013; 35(4): 451.e11-13. [Google Scholar]
36. Groszek E, Buniowska B, Dziendziel B, Skarżyński H. Leczenie zaburzeń słuchu w zespole Fahra [Abstrakt]. Now Audiofonol, 2018; 7: 151–2. [Google Scholar]
37. Dadgardoust PD, Rosales RL. Fahr’s syndrome in a Filipino female with hearing loss and polycystic ovaries: A case report [abstract]. Mov Disord, 2016; 31 (suppl. 2). [Google Scholar]
38. Viteva EI, Djurkova A. Fahr’s disease with epilepsy, deafness, schizophreniform psychosis and autoimmune polymyositis. Rare Diseases and Orphan Drugs – An International Journal of Public Health, March 2015; 34–7. [Google Scholar]
Pobierz

Opublikowane
2019-11-21


Dział
Prace poglądowe

Udostępnij

Zaborek, M., Łyczba, J., Rajchel, J., & Skarżyński, P. (2019). Zespół Fahra – rzadka choroba o złożonej symptomatologii. Przegląd piśmiennictwa. Nowa Audiofonologia, 8(4), 9-13. Pobrano z https://ojs.academicon.pl/na/article/view/2337

Monika Zaborek  monika.zaborekk@gmail.com
Jakub Łyczba 
Joanna J. Rajchel 
Piotr H. Skarżyński