Przejdź do głównego menu Przejdź do sekcji głównej Przejdź do stopki
Językoznawstwo baner

Nr 3/24 (2025)

Artykuły

Studium przypadku dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X – diagnoza i terapia logopedyczna

DOI: https://doi.org/10.25312/j.9638  [Google Scholar]
Opublikowane: 07.10.2025

Abstrakt

Artykuł stanowi szczegółową analizę przypadku chłopca z rozpoznanym zespołem łamliwego chromosomu X, jednego z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie zespołów prowadzących do niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń komunikacyjnych. Celem opracowania jest ocena poziomu sprawności językowej i komunikacyjnej dziecka ze szczególnym uwzględnieniem dynamiki rozwoju mowy oraz charakterystycznych trudności występujących w procesie nabywania kompetencji lingwistycznych. W pracy dokonano szczegółowej analizy objawów zaburzeń mowy oraz ich wpływu na funkcjonowanie społeczne dziecka. Ponadto zaprezentowano strategie terapeutyczne, w tym metody i techniki stosowane w terapii logopedycznej, dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta. Wskazano na skuteczność zastosowanych interwencji oraz ich wpływ na poprawę kompetencji komunikacyjnych dziecka. Opracowanie może stanowić istotny wkład w rozwój praktyki logopedycznej oraz dostarczyć cennych wskazówek dotyczących diagnostyki i terapii logopedycznej dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X.

Bibliografia

  1. Cieszyńska J. (2000), Od słowa przeczytanego do wypowiedzianego. Droga nabywania systemu językowego przez dzieci niesłyszące w wieku poniemowlęcym i przedszkolnym, Kraków: Akademia Pedagogiczna im. Komisji Edukacji Narodowej. [Google Scholar]
  2. Garbarczyk J., Loska M. (2000), Dziecko z zespołem łamliwego chromosomu X, „Roczniki Pedagogiki Specjalnej”, nr 11, s. 7–21. [Google Scholar]
  3. Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T. (2008), Fragile X syndrome, https://www.nature.com/articles/ejhg200861 [dostęp: 29.03.2025]. [Google Scholar]
  4. Hersh J.H., Saul R.A. (2011), Health Supervision for Children With Fragile X Syndrome, „Pediatrics”, vol. 127(5), s. 994–1006. [Google Scholar]
  5. Kaczan T., Śmigiel R. (2012), Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi, Kraków: Impuls. [Google Scholar]
  6. Kulisiak-Kaźmierczak J. (2013), Stereotypy i fakty na przykładzie osób z zespołem kruchego X i ich rodzin zrzeszonych w grupie wsparcia „Rodzina FraX”, [w:] R. Skrzyniarz, M. Gajderowicz, W. Wach (red.), Wzory i wzorce osobowe w biografistyce pedagogicznej, Lublin: Episteme, s. 317–329. [Google Scholar]
  7. Kulisiak-Kaźmierczak J. (2014), Uczeń z zespołem łamliwego chromosomu X, [w:] D. Umiastowska, J. Gebreselassie (red.), Dzieci o specjalnych potrzebach edukacyjnych. Implikacje dydaktyczne i wychowawcze, Gorzów Wielkopolski: Wydawnictwo Naukowe Państwowej Wyższej Szkoły Zawodowej im. Jakuba z Paradyża, s. 217–242. [Google Scholar]
  8. Kulisiak-Kaźmierczak J. (2016), Zespół łamliwego chromosomu X a spektrum autyzmu, [w:] M. Prentka (red.), Wspomaganie rozwoju osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Terapie kognitywistyczne, Bydgoszcz: Wydawnictwo Kujawsko-Pomorskiej Szkoły Wyższej, s. 77–95. [Google Scholar]
  9. Landowska A., Rzońca S., Bal J., Gos M. (2018), Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne – postępowanie diagnostyczne na podstawie doświadczeń własnych, „Developmental Period Medicine”, vol. 22(1), s. 22–24. [Google Scholar]
  10. Lasocka-Kruk J., Kulisiak-Kaźmierczak J. (2018), Zaburzenia mowy i języka w zespole łamliwego chromosomu X, [w:] J. Cieszyńska-Rożek, P. Sobolewski, D. Grzesiak-Witek (red.), Zaburzenia mowy w wybranych zespołach uwarunkowanych genetycznie, Lublin: Wydawnictwo Czelej, s. 119–131. [Google Scholar]
  11. Lisik M., Janas-Kozik M., Krupka-Matuszczyk I., Sieroń A. (2011), Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców, „Psychiatria Polska”, t. XLV, nr 3, s. 358–363. [Google Scholar]
  12. Lisik M., Sieroń A. (2010), Postępy w leczeniu zespołu łamliwego chromosomu X, „Neurologia i Neurochirurgia Polska”, nr 44(5), s. 504–510. [Google Scholar]
  13. Masgutowa S., Regner A. (2018), Rozwój mowy dziecka w świetle integracji senso-motorycznej, Wrocław: Continuo. [Google Scholar]
  14. Panasiuk J. (2013), Sprawności interakcyjne i komunikacyjne jako kryteria różnicowania zaburzeń rozwojowych, [w:] M. Michalik, A. Siudak, H. Pawłowska-Jaroń (red.), Interakcyjne uwarunkowania rozwoju i zaburzeń mowy, Kraków: Collegium Columbinum, s. 81–105. [Google Scholar]
  15. Regner A. (2015), Poradnik terapii ustno-twarzowej, Bytom: Ergo Sum. [Google Scholar]
  16. Regner A. (2019), Wybrane techniki manualne wspomagające terapię ustno-twarzową, Wrocław: Continuo. [Google Scholar]
  17. Stembalska A., Śmigiel R. (2017), Aspekty patogenetyczne, kliniczne i terapeutyczne wraz z poradnictwem rodzinnym w zespole kruchego chromosomu X, [w:] M. Bełza-Gajdzica, J. Kulisiak-Kaźmierczak (red.), Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia, Katowice: Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego, s. 13–22. [Google Scholar]
  18. Szymańska K., Szczepanik E. (2019), Niepełnosprawność intelektualna, [w:] B. Steinborn (red.), Neurologia wieku rozwojowego, Warszawa: PZWL. [Google Scholar]

Downloads

Download data is not yet available.

Podobne artykuły

1 2 3 4 5 6 > >> 

Możesz również Rozpocznij zaawansowane wyszukiwanie podobieństw dla tego artykułu.