Abstract
The article provides a detailed analysis of a case involving a boy diagnosed with fragile X syndrome, one of the most common genetic conditions leading to intellectual disability and communication disorders. The study aims to assess the child’s language and communication skills, with particular emphasis on speech development dynamics and the characteristic challenges associated with acquiring linguistic competencies.
The paper examines the symptoms of speech disorders and their impact on the child’s social functioning. Additionally, it presents therapeutic strategies, including speech therapy methods and techniques tailored to the individual needs of the patient. The effectiveness of the applied interventions and their role in improving the child’s communication skills are also discussed.
This study may serve as a valuable contribution to speech therapy practice, offering important insights into the diagnosis and therapy of children with fragile X syndrome.
References
- Cieszyńska J. (2000), Od słowa przeczytanego do wypowiedzianego. Droga nabywania systemu językowego przez dzieci niesłyszące w wieku poniemowlęcym i przedszkolnym, Kraków: Akademia Pedagogiczna im. Komisji Edukacji Narodowej. [Google Scholar]
- Garbarczyk J., Loska M. (2000), Dziecko z zespołem łamliwego chromosomu X, „Roczniki Pedagogiki Specjalnej”, nr 11, s. 7–21. [Google Scholar]
- Garber K.B., Visootsak J., Warren S.T. (2008), Fragile X syndrome, https://www.nature.com/articles/ejhg200861 [dostęp: 29.03.2025]. [Google Scholar]
- Hersh J.H., Saul R.A. (2011), Health Supervision for Children With Fragile X Syndrome, „Pediatrics”, vol. 127(5), s. 994–1006. [Google Scholar]
- Kaczan T., Śmigiel R. (2012), Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi, Kraków: Impuls. [Google Scholar]
- Kulisiak-Kaźmierczak J. (2013), Stereotypy i fakty na przykładzie osób z zespołem kruchego X i ich rodzin zrzeszonych w grupie wsparcia „Rodzina FraX”, [w:] R. Skrzyniarz, M. Gajderowicz, W. Wach (red.), Wzory i wzorce osobowe w biografistyce pedagogicznej, Lublin: Episteme, s. 317–329. [Google Scholar]
- Kulisiak-Kaźmierczak J. (2014), Uczeń z zespołem łamliwego chromosomu X, [w:] D. Umiastowska, J. Gebreselassie (red.), Dzieci o specjalnych potrzebach edukacyjnych. Implikacje dydaktyczne i wychowawcze, Gorzów Wielkopolski: Wydawnictwo Naukowe Państwowej Wyższej Szkoły Zawodowej im. Jakuba z Paradyża, s. 217–242. [Google Scholar]
- Kulisiak-Kaźmierczak J. (2016), Zespół łamliwego chromosomu X a spektrum autyzmu, [w:] M. Prentka (red.), Wspomaganie rozwoju osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Terapie kognitywistyczne, Bydgoszcz: Wydawnictwo Kujawsko-Pomorskiej Szkoły Wyższej, s. 77–95. [Google Scholar]
- Landowska A., Rzońca S., Bal J., Gos M. (2018), Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne – postępowanie diagnostyczne na podstawie doświadczeń własnych, „Developmental Period Medicine”, vol. 22(1), s. 22–24. [Google Scholar]
- Lasocka-Kruk J., Kulisiak-Kaźmierczak J. (2018), Zaburzenia mowy i języka w zespole łamliwego chromosomu X, [w:] J. Cieszyńska-Rożek, P. Sobolewski, D. Grzesiak-Witek (red.), Zaburzenia mowy w wybranych zespołach uwarunkowanych genetycznie, Lublin: Wydawnictwo Czelej, s. 119–131. [Google Scholar]
- Lisik M., Janas-Kozik M., Krupka-Matuszczyk I., Sieroń A. (2011), Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców, „Psychiatria Polska”, t. XLV, nr 3, s. 358–363. [Google Scholar]
- Lisik M., Sieroń A. (2010), Postępy w leczeniu zespołu łamliwego chromosomu X, „Neurologia i Neurochirurgia Polska”, nr 44(5), s. 504–510. [Google Scholar]
- Masgutowa S., Regner A. (2018), Rozwój mowy dziecka w świetle integracji senso-motorycznej, Wrocław: Continuo. [Google Scholar]
- Panasiuk J. (2013), Sprawności interakcyjne i komunikacyjne jako kryteria różnicowania zaburzeń rozwojowych, [w:] M. Michalik, A. Siudak, H. Pawłowska-Jaroń (red.), Interakcyjne uwarunkowania rozwoju i zaburzeń mowy, Kraków: Collegium Columbinum, s. 81–105. [Google Scholar]
- Regner A. (2015), Poradnik terapii ustno-twarzowej, Bytom: Ergo Sum. [Google Scholar]
- Regner A. (2019), Wybrane techniki manualne wspomagające terapię ustno-twarzową, Wrocław: Continuo. [Google Scholar]
- Stembalska A., Śmigiel R. (2017), Aspekty patogenetyczne, kliniczne i terapeutyczne wraz z poradnictwem rodzinnym w zespole kruchego chromosomu X, [w:] M. Bełza-Gajdzica, J. Kulisiak-Kaźmierczak (red.), Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia, Katowice: Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego, s. 13–22. [Google Scholar]
- Szymańska K., Szczepanik E. (2019), Niepełnosprawność intelektualna, [w:] B. Steinborn (red.), Neurologia wieku rozwojowego, Warszawa: PZWL. [Google Scholar]
Downloads
Download data is not yet available.
